Галактоземія у новонароджених

Організм новонароджених малюків має досить слабку захист, тому діти часто схильні до різних захворювань. Однак такий рідкісний недуга, як галактоземія, з яким стикається приблизно кожний стотисячний дитина, не має нічого спільного з вірусами. Це — серйозне порушення обміну речовин, в результаті якого лактоза не може розщеплюватися на глюкозу і галактозу. В результаті утворюється токсичні речовини, які не тільки отруюють організм немовляти, але і викликають незворотні процеси в печінці, головному мозку, яєчниках і нирках, можуть викликати розвиток катаракти і параліч нервової системи. Якщо вчасно не надати дитині кваліфіковану медичну допомогу, то він ризикує загинути.

Причини галактоземии у новонароджених

Останні наукові дослідження підтвердили припущення про те, що галактоземія носить генетичний характер і передається у спадок. Тим не менш, нерідкі випадки, коли наявність захворювання у новонароджених зумовлено відхиленнями в їх розвитку. Зокрема, мова йде про мутації структурного гена, який відповідає за вироблення ферменту лактози. В результаті малюк не в змозі засвоювати продукти, в яких міститься молоко.

Симптоми галактоземии

Перші симптоми галактоземии з’являються у новонароджених, як правило, через кілька діб після початку їх годування. Причому, абсолютно не важливо, яке саме молоко отримує малюк — материнське, козяче або коров’яче. У всіх випадках клінічна картина буде практично однаковою. Першою на токсини реагує печінка, яка збільшується в розмірах. Крім цього, у малюка з’являються ознаки жовтяниці, виражені у зміні кольору шкіри і білків очей. Так як організм малюка не в змозі повністю або частково засвоювати молоко, кожен прийом їжі може супроводжуватися нудотою і блювотою. Крім цього, буквально з перших днів життя дитини у нього розвивається сильна діарея.

Галактоземія у новонародженого: що робити

Якщо не вжити термінових заходів у боротьбі з цим досить небезпечним недугою, то вже через кілька тижнів в організмі малюка можуть статися незворотні зміни. Зокрема, у нього розвиваються гіпертензія головного мозку, ниркова недостатність, спостерігається виникнення катаракти. Якщо приступити до лікування малюка на цій стадії, то можна врятувати його від летального результату, однак повернути здоров’я новонародженого навряд чи вдасться. Більш того, з часом у нього будуть виявлені відхилення не тільки у фізичному, але й психічному розвитку, найпоширенішим з яких є розумова відсталість.

У наші дні фахівці пологових будинків зобов’язані перевіряти новонароджених дітей на наявність галактоземии. Саме з цієї причини термін перебування матері і дитини в таких установах становить не менше тижня, що дозволяє медикам вчасно виявити патологію і прийняти всі необхідні міри для того, щоб врятувати малюка. Однак ще на стадії внутрішньоутробного розвитку можна з великою часткою ймовірності визначити, чи може малюк страждати подібною недугою. Подібні висновки дозволяють зробити історії хвороби батьків. Якщо у матері або батька є подібні генні порушення, то ймовірність того, що вони передадуться дитині, становить не менше 70%. У цьому випадку після народження за малюком встановлюється додатковий медичний контроль, завдяки якому можна практично відразу ж виявити наявність галактоземии і уникнути ускладнень, пов’язаних з даним захворюванням.

Вилікувати цю недугу на сьогоднішній день неможливо, проте зберегти життя і здоров’я дитині під силу сучасній медицині. Правда, для цього малюкові доведеться раз і назавжди відмовитися від вживання в їжу молочних продуктів. Дитину відразу ж переводять на штучне вигодовування, використовуючи суміші на основі соєвого молока та різні вітамінні добавки. Правда, навіть в такій ситуації гарантувати, що малюк виросте здоровим і повноцінним. Серед найбільш поширених відхилень, які зустрічаються у таких дітей, медики фіксують проблеми з мовленням і навчанням, а також незначні неврологічні розлади. Правда, з часом, якщо приділяти малюку досить багато уваги і регулярно займатися з ним, подібні відхилення зникають, а ось заборона на вживання молочних продуктів зберігається на все життя.